Dal loro punto di vista, ospitato sulle pagine di Nature, è giunto il momento di guardare ai Giochi tenendo presente ciò che la ricerca genetica ci sta svelando negli ultimi anni: che l’eccellenza atletica è frutto (anche) di mutazioni genetiche presenti naturalmente in alcuni individui ma che, in via non soltanto teorica, potrebbero essere indotte tramite precise terapie geniche. Una dimensione che, oltre a investire la complessa questione del doping genetico, suscita interrogativi a catena. È possibile giocare alla pari quando alcuni atleti sono avvantaggiati dal punto di vista genetico? Posto che alcune varianti possono comparire a seguito di terapie mediche, è giusto escludere dalle gare chi ne è entrato in possesso non per doping ma per motivi curativi? E, più in generale, come faranno le Olimpiadi del futuro a tenere il passo con ciò che – più o meno legalmente – la scienza consente di fare?
Il corredo del super atleta. Con l’avanzare della ricerca genetica, gli scienziati hanno finora individuato oltre 200 varianti genetiche associate all’eccellenza atletica. Quasi tutti i velocisti olimpici che siano stati sottoposti a test genetico, ad esempio, sono dotati del fattore 577R, variante del gene ACTN3. Se in Eurasia circa la metà della popolazione ne possiede almeno una copia, tra gli africani la percentuale sale all’85 per cento. Tutti gli altri individui privi del fattore 577R – un miliardo e qualcosa, ironizzano gli studiosi – farebbero bene a riconsiderare le loro aspirazioni olimpiche.
Accanto al “fattore sprint”, Enriquez e Gullans portano come esempio la “variante dello scalatore”, in base alla quale i portatori della mutazione I del gene ACE hanno più possibilità degli altri di scalare senza rimanerci secchi una montagna alta 8 mila metri. Non a caso, la variante I è presente nel 94% degli Sherpa, un gruppo etnico che popola le montagne nepalesi della Valle di Katmandu, e solo nel 45-70% degli appartenenti alle altre etnie. La sua caratteristica fondamentale – spiegano gli scienziati – è quella di aumentare la resistenza. Secondo uno studio condotto su corridori britannici, in effetti, questa variante è più comune tra coloro che si cimentano con le lunghe distanze.
Olimpiadi geneticamente modificate. Se è vero che varianti del genere sono abbastanza comuni tra la popolazione mondiale, è altrettanto verosimile che gli atleti top ne possiedano quantomeno un tesoretto. La previsione dei due autori è che in futuro, via via che più genomi individuali verrano sequenziati, i ricercatori inizieranno a identificare alcune rare mutazioni che differenziano i veri super campioni dagli altri atleti di livello mondiale.
Per Enriquez e Gullans, ci troviamo di fronte a tre possibili scenari. “I Giochi – spiegano - potrebbero tranquillamente mantenere il loro volto secolare, quello di una vetrina di atleti nati con vantaggi genetici. Un’altra possibilità riguarderebbe l’introduzione di ostacoli con cui livellare il terreno di gioco tra portatori e non dei geni olimpici”. La terza opzione (più estrema ma senz’altro possibile, assicurano gli autori) è di permettere agli atleti meno favoriti dalla “lotteria genetica” di “aggiornare il loro corredo tramite terapia genica”. Una pratica che però sfiora i confini del doping.
Doping genetico, il fenomeno e le sfide. Secondo la definizione che ne dà la World Anti-Doping Agency (WADA), il doping genetico è “l’uso non terapeutico di cellule, geni ed elementi genetici o della modulazione dell’espressione di geni aventi la capacità di migliorare le performance atletiche”. In sostanza ci si riferisce a scenari – per ora mai documentati ma teoricamente già possibili – in cui una terapia genica venga utilizzata per, poniamo, aumentare la crescita muscolare, la produzione di cellule del sangue o la percezione del dolore, il tutto in assenza di una causa medica.
A Trieste, presso la sede italiana dell’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology, c’è un gruppo di ricercatori incaricato dalla WADA di far luce sul fenomeno, individuando anche possibili modi per controllare gli atleti. “Ci occupiamo di trasferimento di geni per infarto del miocardio e scompenso cardiaco, le due principali cause di morte al mondo e per le quali non ci sono nuovi farmaci da almeno vent’anni”, spiega a Repubblica.it Mauro Giacca, il direttore del Centro. “Una delle nuove grandi strategie per queste malattie è quella di trasferire nel cuore dei geni che possano sostenere la funzione cardiaca. Utilizziamo piccoli virus modificati (chiamati vettori AAV) che sono molto efficaci per veicolare questi geni”. Fin qui nulla di strano. “Il punto – aggiunge Giacca – è che questi vettori AAV non funzionano benissimo solo nel cuore, ma anche nei muscoli scheletrici. Tra questi, in particolare, c’è il fattore di crescita IGF-1 che, se messo nel muscolo, ne causa un’enorme ipertrofia. Se prendiamo un animale e gli iniettiamo uno dei nostri fattori nel muscolo, questo diventa un super nuotatore, un super corridore e così via. Posso solo dire che l’aumento delle prestazioni è stupefacente: limitatamente al nuoto, i topi geneticamente dopati resistono almeno tre volte più degli altri”.
Un rischio non lontano. “Non credo che il doping genetico sia una minaccia già nelle Olimpiadi di Londra, anche se ci siamo volto vicini”, sintetizza Giacca. “La terapia genica è ancora difficile da produrre: richiede laboratori altamente specializzati. Finora uno scenario di doping genetico è immaginabile solo come doping di Stato, una situazione simile a quella che si verificò nella Germania orientale con gli ormoni negli anni Settanta. Bisogna dire però che la terapia genica, soprattutto con questi vettori AAV, sta avendo molto successo clinico e ci sono sempre più company private specializzate nella loro produzione. Non è molto lontano il momento in cui il rischio diventerà concreto, per questo la WADA fa bene e premunirsi”.
Il problema dei controlli. Come faranno i funzionari dei Giochi a distinguere tra varianti genetiche naturali e indotte? La sfida è particolarmente difficile perché sostanze di questo tipo non sono rintracciabili tramite un semplice esame del sangue o delle urine: è necessaria una biopsia muscolare, anche se i ricercatori dell’ICGEB sono al lavoro per verificare la possibilità di pizzicare eventuali atleti geneticamente dopati monitorando il loro RNA. Ad oggi, a causa della diversità biologica naturale tra gli individui, è problematica persino la verifica del genere. Lo sa bene l’atleta sudaficana Caster Semenya, accettata alle Olimpiadi di Londra sulla base del test del testosterone, pur da più parti considerato un parametro discriminatorio e poco fondato dal punto di vista biologico. Per questo Enriquez e Gullans ipotizzano una prima stagione di misure fin troppo rigide, cui però potrebbe seguire un dibattito più maturo su questioni bioetiche molto delicate.
Assisteremo un giorno davvero all’avvento di Olimpiadi geneticamente modificate? “Se da un lato è presto per dirlo, dall’altro è vero che le tradizioni olimpiche hanno intrapreso cambiamenti paragonabili a quelli delle ere geologiche”, commenta ancora Enriquez. “Basti pensare che c’è stato un tempo in cui alle donne era permesso di competere solo nel tennis, nel golf e nel croquet. È molto probabile – prosegue il genetista – che nei primi tempi i responsabili delle Olimpiadi cerchino di impedire il doping genetico introducendo una serie di regole draconiane contro la modificazione genetica tout court. Questa ipotesi, però, apre infinite porte ai paradossi: a un bambino che da piccolo è stato curato da anemia mediterranea tramite terapia genica sarà per sempre precluso il sogno di un’Olimpiade?”. Per fortuna – conclude lo studioso – lo sport porta spesso con sé il sapore della favola. Un assaggio ce lo regalerà ancora una volta il sudafricano Oscar Pistorius, quando a Londra volerà sulle sue ali di fibra di carbonio per passare la staffetta ai suoi compagni di squadra. Anche la sua storia, d’altronde, rientra nel dibattito sul cosiddetto potenziamento umano.
da: Repubblica.it
